红细胞中缺乏葡萄糖-6磷酸脱氢酶(G6PD)就称为G6PD缺乏症(俗称蚕豆病)。这是最常见的一种遗传性酶缺乏病。全球范围内约有四亿人受累,尤其在热带和亚热带地区高发。我国是本病的高发区之一,呈“南高北低”的分布趋势,主要分布在长江以南各省,以海南、
广东、广西、
云南、贵州、
四川等省为高,在广东省5~10%的人患有这种病。G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变,导致该酶活性降低,红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏,引起溶血性贫血。
G6PD缺乏症在无诱因不发病时,与正常人一样,对生命和寿命都没有影响,无需特殊处理。但常因吃了蚕豆、服用了某些药物(如解热止痛药、磺胺药、抗疟药等)或感染(流感、肝炎、肺炎、伤寒等病)后1~3天可出现尿呈茶色或酱油色、黄疸、面色苍白症状,即血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。因G6PD缺乏诱发的严重的急性溶血性贫血因红细胞破坏过多,如不及时处理,可引起肝、肾、或心功能衰竭,甚至死亡。因而遇到上述情况应立即求医。严重时要输血。只要能及时发现及处理,一般是不会有危险的。G6PD缺乏症的新生儿最大的问题就是容易发生溶血性黄疸,诱发核黄疸,如果没有及时治疗容易导致智力低下。
此病可以遗传给下一代。患G6PD缺乏症的新生儿中,约50%的患儿会出现新生儿黄疸,其中约12%可发展为核黄疸,导致脑部损害,引起智力低下。父或母有这种酶缺乏时,婴儿出生时应采血检查,并及早采取预防措施,以防新生儿黄疸加重,影响小儿智力发育。
G6PD缺乏症在无诱因不发病时,无需特殊处理。防治的关键在于预防,严格遵照以下健康处方,预防发作。