地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。目前在中国约有重型和中间型地中海贫血患者30万人，还有3000万名“地贫”基因携带者。

    地中海贫血患者最显著的症状就是贫血，严重者出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。

    对患有地中海贫血的新生儿来说，输血将陪伴他的一生，轻者隔几个月输一次血，重者隔一两个星期就要输血，而且血是越输会越多，越多副作用就越大，治疗效果就越差，所以预防地中海贫血比治疗地中海贫血更好。

    对于地中海贫血，最好的预防办法是开展人群普查和遗传咨询，尤其是做婚前检查和指导，婚检可在婚前检出双方有无地贫，尽量避免两个患同样类型的轻型地贫患者结婚，这是防止下一代患中、重型地贫的最佳办法。第二种预防的方法是做好产前检查，如果夫妻双方是地贫基因的携带者，或前一胎曾生过重型地贫者，均应在妊娠早期(2-4个月)到医院取羊水做产前诊断，结合B超检查，如诊断所怀的胎儿患重型地贫，应立即中止妊娠(即做人工流产)，这样亦可避免重型地贫患儿出生。