医生

　　唐氏综合征也叫21三体综合征，也叫先天愚型，是因为多了一条21号染色体而致病，也是引起智力低下最常见的染色体疾病。在1866年由英国医生John Langdon Down首先描述了该病的特征，后来就以他的名字命名为Down’s syndrome，中文为“唐氏综合征”。

医生

　　唐氏综合征患儿主要的特征是生长发育落后、智力障碍，并具有特殊的“先天愚型”面容，比如眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、耳位低，舌头常伸出口外、流口水等；同时往往身材较矮，四肢及手指粗短，有特殊的掌纹，如通贯掌等等。

　　患儿还会有性发育延迟,或伴有其他疾病如先天性心脏病、免疫功能低下等，白血病的发生率比正常人群高10～30倍，成年期的唐氏综合征患者常在30岁以后即出现老年痴呆症状。

医生

　　到目前为止，唐氏综合征仍是无法治愈的，治疗主要是针对唐氏综合征的一些并发症，如先天性心脏病、听力损害、白血病、甲状腺疾病等。

      

小编

医生

　　通过孕期筛查发现高风险人群，建议高风险人群进行产前诊断确诊，及早发现并及时终止妊娠，避免此类患儿的出生，是我国预防出生缺陷的重要二级预防手段。

医生

　　其实呀，产前检查与产前筛查以及产前诊断是不同的。产前检查更多关注的是妈妈的健康和宝宝的生长发育的情况；产前筛查和产前诊断关注的是宝宝遗传病等先天缺陷的问题。

　　产前筛查：通过简便、经济、较少创伤的方法，从孕妇人群中发现有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。筛查方法包括血清生化、无创DNA、影像学方法等。

　　产前诊断：对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断。获取胎儿细胞的方法有羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐静脉穿刺等，诊断方法包括细胞遗传、分子遗传、生化免疫、影像学方法等。

　　随着医学技术的进步，产前筛查和检查正向着创伤越来越小、风险越来越低、准确度越来越高的方向发展。

医生

　　其实，你的这些顾虑，我们伟大的祖国妈妈早都考虑到了，毕竟每一个孩子都是国家美好的未来。政府每年在预防出生缺陷项目上都有大量的投入，现在夫妇任意一方拥有江门市户籍或者是持有效《广东省居住证》在江门常住的流动人口，都可以免费在市五邑中医院进行唐氏筛查、NT检查。对于检查异常，需要进一步行无创DNA或者产前诊断的也可以获得补助哦。