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  在我们身边有一种疾病需要我们关注,它的名字叫“地中海贫血”。

  2019年5月8日第26个世界地贫日马上来到,今年的地贫宣传主题为“防治地贫,认知先行”,让我们了解一下地贫知识。



地中海贫血简称“地贫”,这是一类由于常染色体遗传性缺陷,引起珠蛋白链合成障碍,使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏,因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。


  地贫最早发现于地中海区域,当时称为“地中海贫血”,国外亦称“海洋性贫血”。实际上,地贫遍布世界各地,在我国以广东、广西、海南、贵州、四川为多。



  广东省是地中海贫血高发区,全省人口平均地贫基因携带率高达16.83%。一直以来,地贫是导致我省出生缺陷高发、以及围产儿和婴儿死亡的主要原因之一,重度地贫患儿的出生给家庭和社会造成了巨大疾病和经济负担。轻型地中海贫血一般不需治疗,中重型地中海贫血目前尚无治疗有效方法,且医疗费用昂贵,患者及家庭承受着巨大的经济负担和精神痛苦。因此,对于地中海贫血最有效的预防措施就是防止重型患者的出生。这一点,对地中海贫血高发区的夫妻尤为重要。


  案例:方xx,26岁,初检时免费地贫初筛提示夫妻双方均可疑a地贫,我院进一步为夫妻双方免费做了地贫基因筛查,结果均为a地中海贫血,基因分型(--/aa),被告知遗传规律得知有怀孕即有25%机会可能为重型地贫儿,夫妻双方异常紧张,遵医嘱于孕16周行产前诊断,诊断结果胎儿地贫基因型为(aa/aa),地贫基因未检测到缺失,得知胎儿遗传到最好的结局,夫妻双方悬着的心终于放了下来。



  地贫可防可治,做好婚检、孕检、和产检的地贫筛查,可有效从源头上减少或杜绝中重型地贫儿出生。“二孩”政策出台后,育龄夫妇更应重视产前筛查和诊断,每对夫妇在怀孕期间都应接受地贫相关检查以预防重型地贫患儿的出生。



  2012年起,广东启动了地中海贫血预防控制项目,省财政投入大量人力财力在全省范围实施地贫防控工作,通过多种形式培训医护人员,增强基层医护人员防控地贫的能力,对目标人群提供全程免费监测,取得显著成效。


  我们要让更多的人了解地中海贫血,别让我们的后代继续承受这无法承受的痛苦。


  防治地贫,从婚前孕前开始。战胜地贫,需要全社会的同心同力。愿每一个孩子都能快乐成长。“重型地贫儿零出生率”这是我们的目标也是我们的梦想!



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文章来源:产科

指导科室:产科

编辑整理:宣教科


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